Vad är SMA?
Många vet inte var SMA är så det tänkte jag reda ut nu. SMA är en sjukdom som heter SPINAL MUSKELATROFI. Denna sjukdom föds man oftast med. Men det finns olika former utvav den här sjukdomen eller olika grader kan man säga.
* SMA typ II utvecklas sjukdomen gradvis och man kan leva ett lite längre liv, egentligen innefattar sjukdomen muskelsvaghet. S
* SMA typ I
Spinal Muskelatrofi är en neuromuskulär sjukdom som är ärftlig. Om man har SMA har man ärvt genen för SMA från både mamma och pappa, som kan vara friska anlagsbärare. Ungefär var 40:e människa bär på anlaget för SMA. Det finns olika varianter av SMA, typ 1 är den allvarligaste. Med SMA typ 1 föds 4-6 barn per år i Sverige.
SMA orsakar muskelförtvining (atrofi) i alla kroppens viljestyrda muskler, vilket innebär de allra flesta musklerna utom hjärtat. Muskelsvagheten beror på en brist av ett protein som heter SMN1. Det gör att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgens framhorn bryts ner. I sin tur gör det att signalerna som skickas från hjärnan ut till musklerna inte når fram i sin fulla styrka och det orsakar muskelförtvining.
SMA typ 1 märker man inom de 6 första månaderna och den yttrar sig som muskelsvaghet. Barnet är stillsamt och lär sig aldrig att gå, stå eller ens sitta utan stöd. Sug- och sväljfunktionen försvinner ofta fort och barnet får svårt att äta. Problem med andningen är vanligt eftersom bröstkorgsmuskulaturen är försvagad. Därför har barnet inte heller kapacitet att skrika högt, som de flesta andra bebisar. Karaktäristiskt för SMA typ 1 är små darrningar/muskelryckningar i tungan.
Intellektet är inte påverkat av SMA. Barnet följer vanligtvis normal psykisk utveckling och tar ögonkontakt och ler precis som andra barn.
Eftersom att andningen är så nedsatt finns det stor risk för lunginflammation och andra infektioner. I kombination med tilltagande muskelsvaghet gör det att många barn med SMA typ 1 avlider i andningssvikt innan tre års ålder, oftast redan under första levnadsåret.
Vi tycker inte att det är okej att små barn dör av svaga muskler. Vi driver Muskelhjälpen för att hjälpa forskningen framåt så att vi kan stärka de allra svagaste musklerna. Vi vet att de här barnen har så mycket att ge och vi vill att de ska få en chans att leva ett långt liv.
Spinal Muskelatrofi är en neuromuskulär sjukdom som är ärftlig. Om man har SMA har man ärvt genen för SMA från både mamma och pappa, som kan vara friska anlagsbärare. Ungefär var 40:e människa bär på anlaget för SMA. Det finns olika varianter av SMA, typ 1 är den allvarligaste. Med SMA typ 1 föds 4-6 barn per år i Sverige.
SMA orsakar muskelförtvining (atrofi) i alla kroppens viljestyrda muskler, vilket innebär de allra flesta musklerna utom hjärtat. Muskelsvagheten beror på en brist av ett protein som heter SMN1. Det gör att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgens framhorn bryts ner. I sin tur gör det att signalerna som skickas från hjärnan ut till musklerna inte når fram i sin fulla styrka och det orsakar muskelförtvining.
SMA typ 1 märker man inom de 6 första månaderna och den yttrar sig som muskelsvaghet. Barnet är stillsamt och lär sig aldrig att gå, stå eller ens sitta utan stöd. Sug- och sväljfunktionen försvinner ofta fort och barnet får svårt att äta. Problem med andningen är vanligt eftersom bröstkorgsmuskulaturen är försvagad. Därför har barnet inte heller kapacitet att skrika högt, som de flesta andra bebisar. Karaktäristiskt för SMA typ 1 är små darrningar/muskelryckningar i tungan.
Intellektet är inte påverkat av SMA. Barnet följer vanligtvis normal psykisk utveckling och tar ögonkontakt och ler precis som andra barn.
Eftersom att andningen är så nedsatt finns det stor risk för lunginflammation och andra infektioner. I kombination med tilltagande muskelsvaghet gör det att många barn med SMA typ 1 avlider i andningssvikt innan tre års ålder, oftast redan under första levnadsåret.
Vi tycker inte att det är okej att små barn dör av svaga muskler. Vi driver Muskelhjälpen för att hjälpa forskningen framåt så att vi kan stärka de allra svagaste musklerna. Vi vet att de här barnen har så mycket att ge och vi vill att de ska få en chans att leva ett långt liv.
Några påståenden som ni kanske inte visste om SMA.
* Visste du att det föds ett barn var 12:e timme med SMA i USA?
* Visste du att det föds 4-6 barn per år med SMA typ 1 i Sverige?
* Visste du att SMA typ 1 även kallas Werdnig-Hoffmanns sjukdom?
* Visste du att var 40:e människa bär på anlaget för SMA?
* Visste du att SMA typ 1 upptäcks redan när barnet är under 6 månader?
* Visste du att SMA är den främsta genetiska dödsorsaken för barn under 2 år?
